BRAIN：Fabry病患者白质无损与认知和疾病严重程度相关？

脑脑部患流行病学是Fabry患病常见的大脑皮层乏善可陈，42-81%的病人MRI乏善可陈为脑部高信号。弥散向量成像(DTI)MRI是一种敏感的量化脑部内微结构损伤的技术开发，不具潜在的疾患病生物标志物价值。在此，研究工作人员审核了胡克疾患病里面DTI所致的模式，以及它们与31名经过基因证实的胡克疾患病和19名比率意味着的保健对照受试者的认知障碍，情绪，焦虑，疾患病不堪重负持续性和血浆诱发Gb3水平的差异性。研究获得了脑部内的点数极化和少于游离数万人的少于值，并常用基于区域内的维度统计顺利完成了体素分析。常用标准化的神经心理学测试电池，审核了处理速度，督导基本功能，焦虑，抑郁和疾患病不堪重负持续性。胡克患病病人的少于比率（男性百分比）为44.1（45％），保健对照组为37.4（53％）。与保健对照组相比，胡克患病病人的少于少于脑部点数极化较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而少于脑部少于游离数万人更高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计表明，这两个点数极化的游离所致原发性概数万人图表明，脑部高信号也不具较宽的法医学分布，且保守于后里面央宣传部半卵泡，但是，胡克患病的游离所致并不集里面于原发性该组织；与保健对照组相比，Fabry患病病人正常出现的脑部的点数极化降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，少于游离数万人增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在病人里面，少于脑部点数极化和脑部患病灶体积与数字大写格式测试得分表明出数据分析显著的差异性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。少于脑部点数极化与某种程度Mainz不堪重负度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而少于脑部少于游离数万人与血浆诱发Gb3水平呈强差异性（r = 0.559，P = 0.001）。

常用DTI的找到证实了胡克氏患病里面微结构脑部破坏的广泛区域内，超出了常规MRI所见的脑部高信号。此外，弥散精确测量与认知(处理速度)、临床疾患病不堪重负持续性以及疾患病活动性的意味着血浆生物标记物有很强的差异性，因此，有望成为追踪Fabry患病不堪重负持续性和进展的有盼望的量化生物标记物。

原文里面有：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,